课件首发|《骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南(2026年版)》全景解读

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2026年3月，中华医学会血液学分会在《中华血液学杂志》2026年第2期正式发布了《骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版）》，这是时隔7年后我国MDS诊疗领域最重要的一次指南更新。

一、疾病命名更替：从“综合征”到“肿瘤”

新版指南最引人注目的变化是将沿用多年的“骨髓增生异常综合征”正式更名为“骨髓增生异常肿瘤”（MDS）。这一更名并非文字调整，而是基于对MDS疾病本质认识的深化。研究证实，MDS本质是由基因驱动的克隆性演化，具备明确的肿瘤性质。以“肿瘤”替代“综合征”，不仅与国际第五版WHO分类接轨，也有助于消除患者对疾病性质的误解，提升治疗的紧迫性，同时为医保政策的精准落地提供依据。

二、分型体系重构：遗传学与形态学并重

指南全面引入WHO第五版分型，首次将遗传学异常作为分型第一层级，强调遗传学与形态学相结合。新增MDS-SF3B1、MDS-biTP53等遗传学亚型，同时新增MDS-h（低增生性）、MDS-f（伴纤维化）等亚型，简化了形态学分型，不再区分单系/多系病态造血。诊断标准新增辅助标准，建立了“疑似MDS”诊断机制，有助于避免漏诊早期或不典型患者。

三、预后分层升级：IPSS-M整合分子信息

指南推荐采用IPSS-M（分子国际预后评分系统），在原有IPSS-R的5个临床参数基础上整合了31个基因的突变信息，包括16个主要效应基因和15个其他基因。IPSS-M的预测精度显著优于IPSS-R，尤其能更精准地识别高危患者，为移植时机的决策提供重要依据。

四、治疗策略优化：创新药物驱动升级

治疗方面，较低危组以改善血象和生活质量为目标，罗特西普等新型促造血药物被纳入一线治疗推荐。较高危组以延缓疾病进展、延长生存为核心目标，治疗路径得到进一步优化。异基因造血干细胞移植仍是目前唯一可根治MDS的手段，指南明确了适应证：年龄<75岁、造血干细胞移植合并症指数评分0~2分、Karnofsky体能状态评分≥80%的较高危组患者，以及伴严重血细胞减少且其他治疗无效的较低危组患者。

总体而言，2026版指南以疾病再认知为基石，以遗传学为驱动，以精准预后分层为导向，推动MDS诊疗全面迈向分子化、精准化时代。